ÄRFTLIGA SERUMGRUPPER OCH 
FADERSKAPSBESTÄMNINGAR

 

AV DOCENTEN LARS BECKMAN

 

De mänskliga blodgrupperna har under en lång följd av år begagnats vid faderskapsbestämningar och flertalet jurister torde vara väl bekanta med de möjligheter till biologisk faderskapsbevisning som blodgrupperna ger. Mindre bekant torde emellertid de senaste årens rön rörande ärftliga variationer i blodserums sammansättning vara. Denna uppsats avser att ge en orientering om de s. k. serumgrupperna och deras praktiska tillämpning vid faderskapsbestämningar.
    Det är sedan länge känt att blodserums olika proteinkomponenter har olika elektrisk laddning, vilket gör att de vandrar med olika hastighet i ett elektriskt fält. Proceduren att separera serumproteiner genom deras elektriska laddning benämnas elektrofores. Elektroforesen kan utföras i olika medier t. ex. på filtrerpapper eller stärkelseblock. En viss mängd serum appliceras på papperet eller stärkelseblocket varefter elektroder anslutes till ändarna på papperet resp. blocket. Efter att elektroforesen har fått pågå en viss tid brytes strömmen, varefter proteinkomponenterna framkallas med olika proteinfärgämnen.
    År 1955 introducerade kanadensaren O. SMITHIES en ny elektroforesmetodik med stärkelsegel som medium (Biochem. J. 61:629—641). Denna metod har visat sig ha många fördelar i tekniskt avseende genom att man erhåller en mycket god uppdelning av serumproteinerna i distinkta band.
    Smithies har påvisat förekomsten av tre distinkta proteinmönster i

 

Fotografi visande proteinmönstren hos de tre haptoglobingrupperna efter elektrofores på stärkelsegel. Haptoglobinbanden har markerats med svarta punkter. Den breda zonen längst till höger är serumalbuminet.

 

ÄRFTLIGA SERUMGRUPPER OCH FADERSKAPSBESTÄMNINGAR

Tabell 1. Familjematerial visande ärftligheten av Hp-serumgrupperna (efter GALATIUS-JENSEN Acta. genet. 8:232—247, 1958)

Föräldrar	Barn
	Hp 1—1	Hp 2—1	Hp 2—2
Hp 1-1 × Hp 1-1	9	9	0	Observerat Väntat
	9	0	0
Hp 1-1 × Hp 2-1	36	49	0	Observerat Väntat
	42,5	42,5	0
Hp 1-1×Hp 2-2	0	42	0	Observerat Väntat
	0	420
Hp 2-1× Hp 2-2	0	104	81	Observerat Väntat
	0	92,5	92,5
Hp 2-2×Hp 2-2	0	0	63	Observerat Väntat
	0	0	63
Hp 2-1×Hp 2-1	26	57	28	Observerat Väntat
	27,75	55,5	27,75

a₂-globulinfraktionen. De tre typerna har fått benämningen Hp 1—1,Hp 2—1 och Hp 2—2 (se fotografiet). De varierande proteinerna visade sig ha förmågan att binda hemoglobin till sig och det blev klart att de var identiska med de tidigare beskrivna haptoglobinerna. Undersökningar av familjer har visat att de tre typerna är ärftliga med en enkel nedärvning utan dominans.
    I Danmark, Finland och Norge började man redan några år efter upptäckten att använda haptoglobinbestämningar vid faderskapsundersökningar. Forskning rörande haptoglobiner har nu även börjat i Sverige och man torde snart kunna förvänta att domstolarna kommer att stifta bekantskap med undersökningsresultat från haptoglobinbestämningar i faderskapsmål.
    Om haptoglobingrupperna skall kunna användas för s. k. uteslutning av faderskap är det givetvis av den allra största betydelse att man har förvissat sig om, att tidigare undersökningsresultat helt överensstämmer med den antagna ärftlighetshypotesen. I ett danskt familjematerial (se tabell 1) framkom inga resultat som stred mot ärftlighetshypotesen. Grupperna Hp 1—1 och Hp 2—2 är homozygota medan Hp 2—1 är heterozygot, dvs här gäller en ärftlighetssituation liknande den hos de s. k. MN-blodgrupperna. Sålunda om båda föräldrarna är t. ex. Hp 2—2, skall man bara vänta sig barn av typ Hp 2—2. Av tabellen framgår att samtliga 63 barn i sådana äktenskap varav den väntade typen. Även andra familjematerial har visat fullständig överensstämmelse med ärftlighetshypotesen.
    Det bör dock framhållas att forskningen rörande haptoglobingruppernas genetik icke härmed är avslutad. Några komplikationer skall här framhållas. Engelska forskare (HARRIS et. al. Nature 182:1324—1325) fann vid en undersökning av 107 familjer med 258 barn att nio barn var genetiskt oförenliga med föräldrarnas haptoglobingrupp. Fy-

 

254 LARS BECKMANTabell 2. Översikt av mor-barnkombinationeri Hp-systemet, med angivande av fall där faderskapet för en viss man kan "uteslutas". (Icke möjliga mor-barnkombinationer ej medtagna i tabellen)

Mor	Barn	Fadern kan inte vara
Hp 1—1	Hp 1—1	Hp 2—2
Hp 1—1	Hp 2—1	Hp 1—1
Hp 2—2	Hp 2—2	Hp 1—1
Hp 2—2	Hp 2—1	Hp 2—2
Hp 2—1	Hp 1—1	Hp 2—2
Hp 2—1	Hp 2—2	Hp 1—1
Hp 2—1	Hp 2—1	—1

¹ I detta fall kan fadern ha vilken som helst av detre grupperna

ra av dessa undantag berodde sannolikt på illegitimitet, vilket kunde beläggas bl. a. genom blodgruppsundersökningar. De fem återstående fallen förekom alla i tre nära besläktade familjer och i fyra av fallen var barnen oförenliga med moderns serumgrupp. Dessa undantag är viktiga ur genetisk synpunkt, då de visar att ärftligheten av haptoglobingrupperna kanske ej ännu är helt utredd. Om hela 5 av 258 barn (nära 2 %) kan vara genetiskt oförenliga med föräldrarnas serumgrupp icke genom illegitimitet utan av andra orsaker, är naturligtvis bevisvärdet av en oförenlighet mellan barn och presumptivfader i ett faderskapsfall inte särskilt stort. I det ovan relaterade fallet var de avvikande individerna besläktade, varför de kan tänkas ha gemensamt någon ärftlig egenhet som orsakade deras oförenlighet med föräldratyperna. De fem individerna bör därför kanske endast räknas som ett fall av missöverensstämmelse. Kvar står dock att undantag från ärftlighetsreglerna finnes.
    Några andra komplikationer är förekomsten av individer som helt saknar haptoglobin i serum samt förekomsten av åtminstone fyra olika varianter av heterozygoten Hp 2—1. Dessa avvikelser är relativt sällsynta. Vid avsaknad av haptoglobin blir man helt utan information för den berörda individen och vid förekomst av heterozygotvarianter vet man ännu för litet om den genetiska verkan av variationerna. Haptoglobinsystemet karakteriseras av avsaknad av dominans och en frekvensfördelning för de båda generna Hp-1 och Hp-2 som ligger nära 50:50. Detta gör att den teoretiska uteslutningschansen efter detta system blir hög, omkring 18 %. Det innebär att 18 % av felaktigt angivna fäder i faderskapsmål skulle kunna uteslutas, givetvis under förutsättning att det ej förekom avvikelser från den antagna ärftlighetshypotesen. Tabell 2 visar i vilka fall faderskapet för en man skulle kunna uteslutas med hänsyn till den aktuella mor-barnkombinationen under den ovan givna förutsättningen.
    Även om man till en början bör tillråda en viss försiktighet vid användning av haptoglobingrupper som bevismedel i faderskapsundersökningar, kan egenskapen dock betecknas som synnerligen lovande

 

ÄRFTLIGA SERUMGRUPPER OCH FADERSKAPSBESTÄMNINGAR 255och väl värd att upptagas som ett hjälpmedel vid sådana undersökningar.
    Utom haptoglobingrupperna har man påvisat ärftliga variationer i andra serumfraktioner t. ex. β-globulinerna även kallade transferriner. För de senast upptäckta serumgrupperna har man emellertid ännu ej grundforskningsresultat i sådan utsträckning att de kan appliceras för praktisk användning inom faderskapsdiagnostiken.