I. KORT INTERSKANDINAVISK VÄGLEDNING FÖR DET RÄTTSLIGA BEDÖMANDET

 

    Alltsedan LANDSTEINER för c:a 50 år sedan upptäckte människans blodgrupper, har blodgruppsvetenskapen ständigt utvecklats, och man har under de gångna åren, alldeles särskilt under det sista decenniet, funnit en rad nya grupper, så att man i dag har god kännedom om åtminstone 9 självständiga blodgruppssystem, vart och ett bestående av flera eller färre väldefinierade blodgrupper. Blodgruppsegenskaperna äro lätt påvisbara och ärftliga efter relativt enkla lagar, vilket gör dem mycket lämpade för användning i faderskapsärenden. De ha också fått ständigt ökande betydelse i sådana ärenden, allteftersom fler och fler system kunnat indragas i undersökningarna och möjligheten till vägledning genom blodgruppsbestämning för det rättsliga bedömandet på så sätt ökats.
    På grund av blodgruppsvetenskapens raskt fortskridande utveckling blir det önskvärt att med vissa mellanrum fastslå, vilka system som kan användas i faderskapsärenden och vilken säkerhet dessa system innebär. Med hänsyn härtill hölls i februari 1952 i Köpenhamn ett interskandinaviskt möte mellan de nordiska blodgruppsforskare, som utför rättsliga blodgruppsbestämningar. I mötet deltogo:
    Från Danmark: Professorn i rättsmedicin, dr. med. Knud Sand, professorn i arvbiologi, dr. med. Tage Kemp och avdelningsföreståndarenvid Universitetets rättsmedicinska institut, dr. med. K. Henningsen, Köpenhamn.
    Från Finland: Laboratorn vid Statens Seruminstitut, dr. med. Harri Nevanlinna, Helsingfors.
    Från Norge: Professorn i rättsmedicin, dr. med. Georg Waaler och prosektorn vid Universitetets rättsmedicinska institut, dr. Jon Lundevall, Oslo.
    Från Sverige: Professorn, med. dr Erik Wolff, docenten, med. dr Birger Broman och dr Bengt Jonsson, Statens rättskemiska laboratorium, Stockholm, professorn i bakteriologi, med. dr Arvid Lindau och docenten, med. dr Rune Grubb, Universitetet, Lund.
    Vid förhandlingarna under och efter mötet nåddes full enighet om följande vägledning för bedömandet av de olika systemens användbarhet och säkerhet, vilken vägledning här framlägges i svensk version.
    Från Island har professorn i rättsmedicin, dr. med. Niels Dungal, Reykjavik, anslutit sig till vägledningen.
    Möjligheten till uteslutning av faderskap genom undersökning enligt de olika blodgruppssystemen beror på den säkerhetsgrad, med vilken arvgången inom vederbörande system är bevisad, samt på un-

 

¹ Gemensamt uttalande av de i texten angivna nordiska forskarna; svensk redaktör dr BENGT JONSSON 

dersökningsteknikens tillförlitlighet. Så fort säkerheten i dessa båda avseenden bekräftats genom undersökning av ett arvbiologiskt tillräckligt stort material, däribland särskilt familjeundersökningar, mödrabarn-kombinationer och tvillingundersökningar, gör systemets biologiska bevisvärde en rättsmedicinsk användning till uteslutning av faderskapsmöjlighet berättigad. Som det alltid framhållits från biologisk sida kan ingen arvbiologisk undersökning nå den absoluta säkerheten (bl. a. på grund av mutationsmöjligheten), men däremot kan, under förutsättning av fullgod teknik, storleksordningen av den uppnådda säkerheten vid en på biologisk undersökning baserad rättsmedicinsk faderskapsuteslutning till en viss grad uppskattas siffermässigt, enär den i viss mån är beroende bl. a. på erfarenhetsmaterialets storlek.

 

    ABO systemet inklusive A₁A₂ systemet.
    Faderskapsuteslutning efter ABO systemet måste utan vidare anses ha så stort bevisvärde som en biologisk undersökning överhuvudtaget kan ha. Säkerheten hos en faderskapsuteslutning efter ABO systemet måste på det föreliggande erfarenhetsmaterialet uppskattas till en storleksordning, som ligger över 99,99 %.
    På grundval av indelningen av A faktorn i undergrupper kan inom ABO systemet utdifferentieras ett särskilt system, A₁A₂ systemet.
    Under förutsättning, att det föreligger helt typiska reaktioner för A₁ och A ₂, gäller för A₁A₂ systemet i det närmaste detsamma som för ABO systemet. Om undergruppen i sällsynta fall icke kan bestämmas, användes beteckningen A. I sådana fall kan det i regel icke dragas några slutsatser beträffande A₁A₂ systemet.
    I de fall, där uteslutningen enligt A₁A₂ systemet grundar sig på en A₂ egenskap hos barnet, bör en förnyad undersökning av barnet företagas, när det uppnått en ålder av c:a 1 år. Säkerheten hos en faderskapsuteslutning enligt A₁A₂ systemet kan på det föreliggande erfarenhetsmaterialet uppskattningsvis anses ha en storleksordning, som ligger omkring 99,99 %.
    MN systemet.
    För MN systemet gäller detsamma som för ABO systemet.
    Rh systemet.
    Under förutsättning av fullgoda tekniska möjligheter och klara, typiska reaktioner har faderskapsuteslutning efter undersökning med de fyra sera: anti-C, anti-c, anti-D och anti-E, tillräckligt biologiskt bevisvärde. Sammanfattningsvis kan säkerheten hos en faderskapsuteslutning efter Rh systemet på det föreliggande erfarenhetsmaterialet uppskattas till en storleksordning av omkring 99,9 %, dock i vissa fall något större, i andra litet mindre.
    P systemet.
    Även om ärftlighetsundersökningarna inom P systemet på nuvarande tidpunkt knappt har samma värde som ärftlighetsundersökningarna inom de ovan nämnda systemen, kan dock P systemet under förutsättning av fullgoda tekniska möjligheter samt entydigt negativa och starkt positiva reaktioner anses ha tillräckligt biologiskt bevisvärde för faderskapsuteslutning. Då analogislut från ett blodgruppssystem till andra blodgruppssystem med en arvgång baserad på liknande prin

ciper till en viss grad kan anses vetenskapligt berättigade, får säkerheten hos en faderskapsuteslutning enligt P systemet på det föreliggande erfarenhetsmaterialet uppskattningsvis anses vara av en storleksordning, som ligger omkring 99,9 %.

    Speciella fall inom ovannämnda system.
    I sådana fall inom ovannämnda system, där särskilda tekniska vanskligheter, atypiska reaktioner eller dylikt gör sig gällande, framhålles dessa omständigheter i utlåtandena. I dylika fall kan man icke angiva generella riktlinjer för säkerheten utan varje enskild konkret sak får bedömas för sig.

    ​ Icke-rutinmässigt använda undersökningar.
     Undersökningsresultatet efter användning av de sällsyntare antisera inom Rh systemet (anti-C^w-, anti-e m. fl.) liksom undersökning enligt utsöndrare-, icke utsöndrare- och Lewis systemet, Lutheran systemet, Kell systemet, Duffy systemet. S systemet m. fl. får bedömas förs ig i varje enskilt konkret fall, enär det föreliggande materialet ännu icke medgiver generella slutsatser.

    ​Statistiskt bedömande av blodgruppsresultatet.
    Också i sådana fall, där det icke föreligger faderskapsuteslutning enligt något av de använda blodgruppssystemen, kan blodgruppsbestämning få en mer eller mindre avgörande betydelse för ärendets bedömande.
    I en del fall kan nämligen den faderskapssannolikhet, som föreligger enligt de övriga omständigheterna i ärendet, i högre eller lägre grad ökas eller minskas av blodgruppsresultatet.
    Blodgruppsbestämningen ökar, rent statistiskt sett, faderskapssannolikheten t. ex. om barnet har ett blodgruppsanlag, som saknas hos modern men finnes hos den undersökte mannen och detta anlag är sällsynt inom befolkningen i dess helhet (exempelvis moder O, barn B, undersökte mannen A1B).
    Blodgruppsundersökningen minskar faderskapssannolikheten (»blodgruppsstatistisk faderskapsosannolikhet») t. ex. om barnet har ett blodgruppsanlag, som måste ha kommit från fadern, men är sällsynt inom den undersökte mannens blodgrupp och vanligt inom befolkningen i dess helhet (exempelvis moder rh-, barnet rh-, undersökte mannen CcDE),
    eller t. ex. om den undersökte mannens faderskap är möjligt endast under antagandet, att barnet från modern fått ett blodgruppsanlag, som är sällsynt inom hennes blodgrupp, medan däremot blodgruppsmässigt faderskapsmöjlighet föreligger för stor del av befolkningen utan något sådant antagande (exempelvis moder CcDE, barnet CcDE, undersökte mannen rh-).
    Särskilt i sådana fall, där två eller flera män äro angivna som möjliga barnafäder, kan en väsentlig blodgruppsstatistisk skillnad mellan vederbörandes faderskapssannolikheter vara av stort värde. Också i ärenden med endast en utpekad man kan en på blodgruppsresultatetbaserad, betydlig ökning eller minskning av sannolikheten för vederbörandes faderskap vara värdefull. Alldeles särskilt gäller detta fall,

 

33—547004. Svensk Juristtidning 1954.

där den funna faderskapsosannolikhetens storleksordning närmar sig säkerheten hos en faderskapsuteslutning.
    Det måste emellertid framhållas, att sådana sannolikhetsberäkningar äro rent blodgruppsstatistiska och alltid måste bedömas i samband med övriga i ärendet föreliggande omständigheter, som såväl kunna tänkas öka som minska den beräknade faderskapssannolikheten.
    För klarläggande av de blodgruppsstatistiska sannolikhets- och osannolikhetsförhållandena är ej sällan blodgruppering av parternas föräldrar och ev. av andra anhöriga av stort värde.

 

II. ARVBIOLOGISK ÖVERSIKT AV BLODGRUPPSSYSTEMEN

 

    I anslutning till ovanstående vägledning synes det lämpligt att göra en kort översikt, dels av grunderna för själva blodgruppsbestämningen, dels över principerna för blodgruppernas lagbundna arvgång och slutligen över de särskilda blodgruppssystemen och det erfarenhetsmaterial, vår nuvarande uppfattning bygger på.
    Blodet består av en uppslamning av röda och vita blodkroppar i en klar, gul vätska (blodplasma). Blodgrupperna äro egenskaper, först och främst lokaliserade till ytan av de röda blodkropparna och bl. a. karakteriserade av, att de under inverkan av vissa antikroppar få de röda blodkropparna att klumpas samman (agglutineras), samtidigt med att de röda blodkropparna i regel ha förmåga att specifikt binda(absorbera) den mot blodkropparnas grupp svarande antikroppen. Ifrågavarande antikroppar finnas i blodvätskan (serum resp. plasma) och kunna dels förekomma normalt hos människor, t. ex. anti-A och anti-B, dels ha uppkommit hos människor genom immunisering som t. ex. anti-Rli (immunisering är den process, som äger rum, när en organism bildar antikroppar mot ett för organismen främmande ämne) . Slutligen kunna de finnas i djur-sera, antingen som normalt förekommande antikroppar, t. ex. anti-P eller som immunantikroppar t. ex. anti-M och anti-N. Själva undersökningen kan företagas med olika metoder allt efter egenskapens och den använda antikroppens karaktär, men i princip gå alla dessa metoder ut på att blanda en uppslamning av de blodkroppar, som skola undersökas, med ett serum, som innehåller en specifik antikropp. Om blodkropparna sammanklumpas av denna antikropp, innehålla de ifrågavarande egenskap, medan så icke är fallet, om blodkropparna hålla sig jämnt fördelade i uppslamningen. Genom undersökning med en hel rad sådana testsera fastställes blodgruppskombinationen hos provet ifråga. Vid rättsmedicinska blodgruppsbestämningar måste fordras, att reaktionerna äro klara och entydiga, och att de olika egenskaperna såvitt möjligt undersökas med flera sera av hög specificitet med speciellt anpassad teknik. Slutligen bör undersökningen upprepas på nya prov i samtliga fall, där blodgruppsbestämningen ger väsentlig vägledning rörande faderskapet.
    Principerna för den lagbundna, av miljön icke påverkbara arvgång, på vilken blodgrupperna är ett skolexempel, skall helt kort genomgås.
    De ärftliga anlagen — generna — äro lokaliserade till de s. k. kromosomerna, ett för vederbörande art karakteristiskt antal stavformade bildningar i cellkärnorna. Hos människan är antalet kromosomer 48,

och med undantag för könscellerna innehålla alla kroppens celler detta antal.
    Normalt sker tillväxten genom celldelning, på så sätt att två nybildade celler efter delningen äro dubbletter av modercellen. När en mänsklig cell skall dela sig, klyves var och en av de 48 kromosomerna på längden i två, som dragas mot var sin ände av cellkroppen. Denna delar sig därefter, så att det bildas två nya celler, som vardera har 48 kromosomer liksom den ursprungliga.
    Kromosomerna höra samman två och två i par, och de två kromosomerna i ett par äro symmetriska beträffande utseende och innehåll av anlag. Anlaget för en viss egenskap, t. ex. en blodgruppsegenskap, finnes nämligen alltid på samma plats hos en bestämd kromosom och dennas partner. Flera olika egenskaper utgöra ett system, om anlagen till respektive egenskaper alternera på ett för systemet karakteristiskt ställe på kromosomparet. Sådana anlag kallas allela eller allelo-morfagener. Den ena partnern i ett kromosompar härrör från individens fader, den andra från modern och anlagen i de två kromosomerna betinga tillsammans individens egenskaper inom det område, som beröres av detta kromosompars anlag.
    Utgångspunkten för detta samspel mellan kromosomer från fädrens och mödrarnas sida är, att bildningen av könscellerna, sädes- och äggcellen sker på ett speciellt sätt vid den s. k. könscelldelningen (»reduktionsdelningen»). Vid denna delas de omogna cellerna i könskörtlarna icke på samma sätt som andra celler, så att varje kromosomklyves i två, utan i stället skiljas partnerna i varje kromosompar så att den mogna könscellen blott har 24 kromosomer, d. v. s. hälften av varje kromosompar.
    När en sädes- och en äggcell smälter samman vid befruktningen, mötas alltså två gånger 24 opariga kromosomer och det bildas en normal människocell med 48 kromosomer (24 par).
    Generna äro som sagt belägna på kromosomerna, så att varje gen har sin bestämda plats på en av de 24 kromosomerna hos en könscell. Den vid befruktningen bildade individen får därför två gener för varje egenskapssystem, en från fadern och en från modern, och den form ifrågavarande systems egenskaper får hos individen är resultaten av de två genernas verkningar.
    Som ett exempel kan nämnas MN blodgruppssystemet. Här finnes blott 2 slags gener, M eller N. Låt oss tänka oss, att det på den för MN systemet karakteristiska platsen på en individs kromosompar finnes M på den kromosompartner, som kommit från sädescellen, och N på den, som kommit från äggcellen. Individens grupp blir i detta fall MN. M och N äro allela gener, och det finns följaktligen inom detta system 3 kombinationsmöjligheter: MM, NN eller som i exemplet MN.I nom det här föreliggande systemet anger blodgruppsbestämningens resultat (fenotypen) samtidigt, vilka anlag individen har ärvt (den s. k. genotypen), och av könscellerna hos individen i exemplet, som var MN, får hälften genen M och hälften genen N.
    Emellertid är förhållandet icke alltid så enkelt. Hos vissa system kan anlaget till den ena egenskapen vara starkare än det andra (dominera) på så sätt att det svagare anlaget (det recessiva) icke kan

påvisas, när det finnes tillsamman med det starkare (det dominanta) utan endast när individen har det svaga anlaget tillsammans med ett lika svagt eller ännu svagare. Som ett exempel kan nämnas, att anlaget till egenskapen A₁ dominerar över anlaget till egenskapen A₂, så att man genom blodgruppsbestämning icke kan skilja mellan genotyperna A₁A₁ och A₁A₂. Vidare kompliceras förhållandet ibland av att man kan sakna antikroppar mot vissa av de egenskaper, som ingår i ett system. Detta medför då, att anlag för ifrågavarande egenskap blott kan påvisas, när individen har det dubbelt (är homozygot), d. v. s. har fått det från båda föräldrarna. Anlagets närvaro i dubbel dos manifesteras i så fall endast genom att icke någon av systemets andra egenskaper kan påvisas. Så har man t. ex. inom ABO systemet endast möjlighet att påvisa egenskapen O i blodkropparna som en påvisad frånvaro av A och B, eller uttryckt på annat sätt: Man kan icke inom ABO systemet påvisa egenskapen O, om egenskapen A eller B samtidigt förefinnes, d. v. s. en individ med fenotypen A respektive B kan ha genotypen AA respektive BB (d. v. s. homozygot) eller AO respektive BO (d. v. s. heterozygot), medan däremot en individ, som varken har anlaget för A eller B och alltså har fenotypen O, måste ha detta anlag från båda föräldrarna och ha genotypen 00 (d. v. s. homozygot).
    Då de olika blodgruppssystemens anlag äro lokaliserade till olika kromosompar, nedärvas de oberoende av varandra, vilket medför, att samtidig användning av flera system vid blodgruppsbestämningen kan öka möjligheten till vägledning beträffande faderskap.
    Det skall blott ytterligare omnämnas, att arvsanlag understundom av okänd anledning kan ändras, mutation, antingen så, att det uppstår ett helt nytt anlag, eller som en s. k. förlustmutation, då ett anlag försvinner. Självklart är, att en sådan mutation kan förorsaka ett undantag från de gällande arvgångslagarna, men mutationer äro, i varje fall inom blodgruppsområdet, så sällsynta, att risken härför mer än väl täckes av den för de olika systemen anförda osäkerhetsmarginalen.
    I det följande genomgås de olika blodgruppssystemen och det erfarenhetsmaterial, som utgör grunden för vår nuvarande uppfattning. Dessa material ha undersökts och publicerats med speciell hänsyn till arvgången, men dessutom föreligga stora, icke-publicerade material, som ha undersökts på klinisk indikation, och som stöda de funna arvreglerna.

 

    ABO systemet inklusive A₁A₂ systemet.

 

    Det urspungliga ABO systemet omfattade fyra blodgrupper (fenotyper) A, B, O och AB, men senare fann man, att A-gruppen efter reaktionsstyrkan kunde indelas i flera grupper, och det påvisades, att också dessa undergrupper voro ärftligt betingade. Om man ser bortfrån de mycket sällsynta, helt svaga varianterna av A-gruppen, omfattar systemet, vilkets arvgång betingas av fyra anlag (allela gener), A₁, A₂, B och O generna, sex blodgrupper (fenotyper), mot vilka svarar tio anlagskombinationer (genotyper), eftersom anlaget för A₂ egenskapen domineras av anlaget för A₁ samt anlaget för O »domineras» av anlagen för såväl A₁ som A₂ och B. Detta innebär, att anlaget för A2 icke kan manifestera sig, om det finnes tillsammans med anlaget

för A₁ samt att anlaget för O icke kan manifestera sig, om det finnes tillsammans med anlaget för någon av de övriga egenskaperna.

Fenotyp		frekvens		Genotyp
O	c:a	38	%	OO.
A1	c:a	37	%	A1 A1, A1A2, A1O
A2	c:a	10	%	A2A2, A2O
B	c:a	10	%	BB, BO
A1B	c:a	3,5	%	A1B
A2B	c:a	1,5	%	A2B

    De anförda frekvenserna gälla svensk befolkning.
    Trots att systemet sålunda är enhetligt, kan det ur rättsmedicinsk synpunkt vara praktiskt att skilja mellan ABO systemet som sådant å ena sidan och A gruppens delning eller A₁A₂ systemet å andra sidan, eftersom säkerheten inom det senare systemet på grund av något vanskligare blodgruppsteknik och något mindre erfarenhetsmaterial rörande arvgången är något litet mindre än för ABO systemet. Om man bortser från A gruppens delning, så gäller följande arvregler:
    1. Egenskapen A eller B kan icke finnas hos ett barn, utan att åtminstone en av föräldrarna har denna egenskap.
    2. En person av blodgrupp AB kan icke få ett barn av blodgrupp O och omvänt kan en person av blodgrupp O icke få ett barn av blodgrupp AB.
    Arvgångsteorien stödes genom talrika föreliggande familjeundersökningar omfattande mera än 10 000 familjer med över 25 000 barn. De i detta material funna fåtaliga, skenbara undantagen från arvlagarna ha alla lätt kunnat förklaras enbart genom illegitimitet eller genom tekniska fel vid gruppbestämningen. I ett oerhört stort mödra-barnmaterial har det endast en enda gång kunnat med säkerhet påvisas ett undantag från arvlagarna, det Haselhorstska fallet, där en kvinna avblodgrupp AB fick ett barn av blodgrupp O, ett fall, som väl knappast kan anses ha mera allmängiltig tillämplighet, eftersom barnet led av andra svåra, medfödda andliga och kroppsliga defekter. Mödrabarnmaterialet från de skandinaviska institutionerna omfattar i varje fall över 50 000 undersökningar utan påvisat undantag från arvgången.
    Som ovan nämnts indelas A egenskapen i flera, besläktade, ärftliga faktorer av olika styrka och i viss mån specificitet. Dessa faktorer betingas av allela gener, efter styrkegraden betecknade A₁, A₂, A₃, A₄, A₅ och A₆. De fyra sista äro emellertid så sällsynta, att de icke spela någon praktisk roll och att deras behandling i en generell vägledning icke är motiverad. Grupperna A₁ och A₂ äro i regel skarpt avgränsade, även om det finnes ett visst, tämligen litet procenttal av A gruppen, som icke med säkerhet kan klassificeras, och som därför benämnes A.
    Enligt A₁A₂ systemet fås följande arvregler:
    1. Egenskapen A_a kan icke finnas hos ett barn, om icke minst en av föräldrarna har denna egenskap.
    2. En person av grupp A₂ kan icke få ett barn av grupp A₁B.
    3. En person av grupp A₁B kan icke få ett barn av grupp A₂.
    Det publicerade undersökningsmaterialet omfattar över 1 000 familjer med över 3 000 barn. Vidare finnes stora, delvis icke publicerade mödra-barn-material bl. a. från Skandinavien. Dessa material äro be-

visande för arvgångsteorien, även om det må erkännas, att det i materialen förefinnes en del undantag. Dessa bero dels på de förut nämnda icke klassificerbara A formerna, dels på den omständigheten, att A₁ egenskapen icke är fullt utvecklad hos späda barn och dels på att själva gruppbestämningen kan erbjuda vissa tekniska vanskligheter. Om alla icke helt typiska A₁ resp. A₂ fall utgallras och om man väntar tills barnet uppnått en ålder av c:a 1 år innan en slutgiltig A₂ diagnos ställes, så blir säkerheten emellertid mycket stor. Under sådana betingelser föreligger det i de nordiska institutionernas material icke några undantag från systemets arvgång.
    De mödra-barn-kombinationer efter A₁A₂BO systemet, som ger möjlighet till faderskapsuteslutning, äro anförda i nedanstående tabell, av vilken framgår, vilka grupper hos mannen, som föranleder faderskapsuteslutning. I tabellen anger kolumnen längst till höger de grupper, där uteslutningen enbart grundas på A gruppens delning, det s. k. A₁A₂ systemet.

 

Moder Barn Män av dessa grupper kan uteslutas som fäder enligt ABO-systemet enligt A₁A₂ systemet A₁ {A₂ A₁BB A₁, A₂, OO A₁B, A₂BA₁ A₁B A₁, A₂, OA₂B A₁, A₂, O

 

A₂ {A₁ A₂, B, O, A₂BA₂ A₁BB A₁, A₂, OO A₁B, A₂BA₂B A₁, A₂, O

 

B {A₁ B,. O A₂, A₂BA₂ B, O A₁BO A₁B, A₂BA₁B B, O A₂, A₂BA₂B B, O A₁B

 

O{A₁ B, O A₂, A₂BA₂ B, O A₁BB A₁BO A₁, A₂

 

A₁B {A₁B O A₂A₂B O B, A₁B

 

A₂B {A₁ A₂, B, O, A₂BA₂ A₁BA₁B O A₂, B, A₂, BA₂B O

 

 

    MN systemet.
    Systemet omfattar tre blodgrupper (fenotyper), som betingas av samspelet mellan två anlag (allela gener) M och N. Det föreligger ingen inbördes dominans mellan generna, och följaktligen finnas tre anlagstyper (genotyper) svarande mot de tre fenotyperna.

 

Fenotyp Frekvens¹ GenotypM c:a 34 % MMN c:a 18 % NNMN c:a 48 % MN

 

^{1 De anförda frekvenssiffrorna gälla svensk befolkning.}

    Emellertid finnes ytterligare en variant av N faktorn, kallad N2, som karakteriseras av att den endast ger en helt svag reaktion även meds tarka anti-N sera. Egenskapen har visats vara ärftlig och får antagas bero på en särskild gen, sidoordnad (allelomorf) med de normala N och M generna. Då egenskapen kan vara svår att påvisa, har man fruktat, att anlaget skulle ge anledning till felaktiga faderskapsuteslutningar. Denna fruktan synes emellertid vara ogrundad. För det första, därför att frekvensen av N₂ faktorn är så liten, att den endast spelar en helt underordnad roll. För det andra, därför att N₂ egenskapen i allmänhet kan komma att avslöjas genom den undersökningsteknik, som användes i de fall, där en icke upptäckt X faktor skulle kunna ge en felaktig uteslutning.
    Systemets mycket enkla byggnad betingar följande arvslagar:
    1. Egenskaperna M och N kan icke finnas hos ett barn, om icke minst en av föräldrarna har egenskapen i fråga.
    2. En person av grupp M kan icke få ett barn av grupp N, och en person av grupp N kan icke få ett barn av grupp M, det vill säga, s. k. konträr homozygoti är omöjlig.
    Till stöd för arvgångsteorien föreligger talrika familjeundersökningar med över 10 000 barn och dessutom mycket stora mödra-barn-material, enbart här från Skandinavien över 50 000. Bland dessa 50 000 fall har det endast en enda gång påvisats bristande överensstämmelse med arvreglerna, så att en moder av grupp M hade ett barn av grupp N. Det må understrykas, att detta fynd icke kunde förklaras med den kända svaga N varianten, N2, utan får uppfattas som en mutation. Med hänsyn till det mycket stora antalet mödra-barnundersökningar, med endast ett påvisat undantag, måste systemets säkerhet alltså sägas vara mycket stor. MN systemets uteslutningsmöjligheter framgår av följande tabell:

 

Moder Barn Män av dessa grupper kan uteslutas:M MN M}1:a arvregelnN MN NM eller MN M N} 2:a arvregelnN eller MN N M

 

    Rh systemet.
    Systemet är tämligen komplicerat och omfattar en lång rad blodgrupper (fenotyper) och anlagstyper (genotyper). Beträffande systemets teoretiska byggnad och arvgång råder icke full enighet, en del forskare hävda, att systemet baseras på tre, dock inbördes synnerligen starkt kopplade allela genpar, Cc, Dd och Ee, medan andra postulera en lång serie av allela gener, alltså endast ett genpar. Emellertid har denna oöverensstämmelse i åsikterna endast ringa betydelse för den rättsliga tillämpningen av systemet, eftersom arvgången praktiskt taget blir lika efter de två teorierna. Oberoende av ställningstagandet i denna strid, som även omfattar nomenklaturen, användes här i Norden huvudsakligen den engelska nomenklaturen (CDE) med en del modifikationer.
    Vid Rh gruppbestämningen användes i allmänhet de fyra vanligast förekommande anti-sera (anti-C, anti-c, anti-D, anti-E), medan däremot anti-e är så sällsynt, att det icke kan användas rutinmässigt, och

anti-d knappast är påvisat med full säkerhet. Med användande av de fyra vanligaste sera kan man påvisa tolv olika blodgrupper (fenotyper) och svarande häremot finnes 36 genotyper, genom att de olika generna för de vid undersökningen påvisade faktorerna som det framgår av nedanstående tabell kan kombineras på olika sätt. I tabellen ha de inom varje grupp mera sällsynta genotyperna satts inom parentes.

 

Blodgrupps-betecknmg Reaktion med-de 4 ani-sera (fenotyp) Frekvens Genotyperrh- C — D — E — c+ c:a 15 % cde/cdeCCD C + D + E — c— c:a 19 % CDe/CDe (CDe/Cde)CcD C + D + E — c+ c:a 34 % CDe/cde (CDe/cDe, Cde/cDe)CcDE C + D + E + c+ c:a 14 % CDe/cDE, (CDe/cdE, Cde/cDE, CDE/cDe,) (CDE/cDE, CDE/cDe,) (CDE/cdE, CdE/cDE, CdE/cDe)DE C — D + E + c- c:a 15 % cDE/cde, cDE/cDE, (cDE/cDe,) (cDE/cdE, cdE/cDe)D C — D + E — c+ c:a 1,5 % cDe/cde, (cDe/cDe)Cc C + D — E — c+ c:a 1 % Cde/cdeE C — D — E + c-r c:a 0,5% cdE/cde, (cdE/cdE)CCDE C + D + E + c— c:a 0,1 % CDE/CDe, (CDE/Cde, CDE/CDE,) (CDE/CdE, CdE/CDe)CC C + D — E — c— mycket sällsynt Cde/CdeCCE C + D — E + c+ icke iakttagen CdE/Cde, (CdE/CdE)

 

    De anförda frekvenssiffrorna gälla svensk och dansk befolkning. Blodgruppsbeteckningarna äro de i Sverige brukliga. Om undersökning icke behövt eller kunnat utföras med anti-c kan man endast särskilja 8 slags blodgrupper (fenotyper) med svenska beteckningar rh- (= rh- ovan),CD (omfattande CcD och CCD), CDE (omfattande CcDE och CCDE)DE (= DE ovan), D ( = D ovan), C (omfattande Cc och CC), E (= Eovan) och CE (omfattande CcE och CCE).
    Av tabellerna framgår för det första, att de olika Rh faktorerna äro påvisbara oberoende av deras inbördes kombination. Det är således icke tal om, att några av anlagen helt dominera över andra. Vidare synes, att det är stor skillnad mellan frekvenserna hos befolkningen för de olika fenotyperna. Detta är ett uttryck för, att en given Rh anlagskombination i en kromosom i varje fall är fast sammankopplad och icke klyves isär vid nedärvningen. Slutligen märks beträffande egenskaperna C och c betraktade för sig, att de utgöra ett system analogt med MN systemet, d. v. s. att en individ kan ha en av följandetyper C+c-, C + c + , C-c + , medan däremot typen C-c- normalt icke förekommer. Detsamma gäller i och för sig även om egenskapsparen Dd och Ee, men detta har icke praktisk betydelse i sammanhanget, då anti-e resp. anti-d sällan resp. aldrig finnes för rutinbruk.
    Vid den praktiska tillämpningen av Rh systemet kan översikten av arvgången i stor utsträckning förenklas, genom att man betraktar de olika delfaktorerna, C, D, E och c var för sig, då dessa nedärvas efterföljande arvregler:

    1. En Rh faktor C, D, E eller c kan icke finnas hos ett barn, om icke minst en av föräldrarna har egenskapen ifråga.
    2. En person av typen C+ c- (d. v. s. homozygot beträffande C) kan icke få ett barn av typen C-c+ (d. v. s. homozygot beträffande c) och omvänt kan en person av typen C-c+ icke få ett barn av typen C + c- (jämför omöjligheten av konträr homozygoti inom MN systemet).
    De efter dessa arvregler föreliggande uteslutningsmöjligheterna kunna sammanföras i följande schema:

 

Moder Barn Män av följande typer kan uteslutasC — C + C}c — c + c - 1:a arvregeln.D — D + D—E— E+ E—C + c—eller C + c+ C + c— C — c+} 2: arvreeeln.G + c + eller C — c + C — c + C + c — 2:a arvregeln.

 

    Utöver av ovannämnda arvregler och schema omfattade uteslutningsmöjligheter kan det förhållandet, att en inom en kromosom given Rhanlagskombination nedärves oförändrad (3:e arvregeln) giva vägledning beträffande eventuellt faderskap. Emellertid är det då i allmänhet nödvändigt att undersöka föräldrarna eller andra släktingar till personerna i ärendet för säkert fastställande av blodgruppsanlagskombinationerna (genotyperna) för att blodgruppsbestämningen skall få möjlighet att ge en faderskapsuteslutning i egentlig mening. Även om sådana kompletterande familjeundersökningar icke kunnat åvägabringas, kan dock denna 3:e arvregel ofta bli grund för en blodgruppsstatistisk bedömning av faderskapets sannolikhet resp. osannolikhet. Den 3:e arvregeln har dock oinskränkt giltighet endast om ett visst genetiskt fenomen, »överkorsning» (crossing-over), icke har ägt rum. Då emellertid detta fenomen aldrig har iakttagits inom Rh systemet, och då det av erfarenhetsmaterialet framgår, att det, om det överhuvudtaget finnes, måste vara en oerhört sällsynt företeelse, så kan det icke anses föreligga något hinder för användandet även av denna 3:e arvregel.
    Erfarenhetsmaterialet är i förhållande till den relativt korta tid, som gått sedan Rh systemets upptäckt, mycket stort. Av familjeundersökningar med de fyra vanliga anti-sera föreligger över 1 000 med över 2 000 barn, och en del av dessa familjer äro t. o. m. undersökta även med anti-e. De enstaka skenbara undantagen från arvreglerna kunna alla förklaras genom illegitimitet, vilket i några av fallen göres ytterligare sannolikt genom andra av Rh bestämningen oberoende förhållanden. Av mödra-barn-material föreligger från de nordiska länderna i varje fall över 5 000 undersökningar utan undantag (enbart från Universitetets rättsmedicinska institut i Köpenhamn föreligger över 3 500).
    Det kan tillfogas, att man har iakttagit åtskilliga, mer eller mindre sällsynta varianter av de olika Rh faktorerna, t. ex. C^W, D^u M. fl. Dessa varianter få antas bero på särskilda arvsanlag, som kunna förekomma i stället för de vanliga Rh anlagen, d. v. s. de bero på allela gener.

Närvaron av dessa varianter kan i vissa fall förorsaka antingen en faderskapsuteslutning eller en minskad säkerhetsgrad hos en påvisad uteslutning. En närmare genomgång av dessa varianter faller utanför denna översikts ram, men det kan dock anföras, att de knappast ha betydelse för säkerheten hos uteslutningar enligt 1:a arvregeln, under förutsättning att blodgruppsbestämningen företagits med samma testsera på alla personer i ärendet, en förutsättning, som alltid bör vara uppfylld, om det icke uttryckligen anges, att så icke är fallet. Vid uteslutningar enligt 2:a arvregeln är variantens betydelse i särskilt hög grad beroende på testseras kvalitet och på hur många sera, som användas vid undersökningen. Vid sådana uteslutningar är det särdeles önskvärt, att undersökningarna utförts med flera sera med överensstämmande resultat, eller att resultatet blivit styrkt genom andra tekniska kontroller. Om detta icke varit möjligt, bör man göra en passande reservation beträffande uteslutningens säkerhet.
    Vid lämplig teknik äro emellertid dessa Rh varianter utan väsentlig betydelse för Rh systemets säkerhet, vilket ju även framgår av mödrabarn-materialet, där sådana icke påvisade varianter skulle kunna ge sig till känna som »omöjliga» mödra-barn-kombinationer.

 

    P systemet.
    Systemet omfattar praktiskt taget endast två grupper (fenotyper) P+ och p-, betingade av två anlag (allela gener) P och p, där P dominerar över p.

Blodgrupp (Fenotyp) Frekvens GenotypP + c:a 75 % PP, Pp.P — c:a 25 % pp.

 

    De anförda frekvenserna gälla svensk befolkning.
    Eftersom man endast har tillgång till anti-P, ger systemet endast möjlighet till följande arvregel:
    1. Egenskapen P+ kan icke finnas hos ett barn, om icke minst en av föräldrarna har ifrågavarande egenskap.
    Undersökningsmaterialet omfattar bl. a. över 1 000 familjeundersökningar med över 3 000 barn (i dessa familjer är dock endast i knappt 100 fall båda föräldrarna P negativa). Härtill kommer stora mödrabarn-material och ganska talrika tvillingundersökningar. Det måste emellertid erkännas, att dessa material, till följd av systemets enkla sammansättning och P+ faktorns relativt stora vanlighet hos befolkningen, rent kvantitativt ger mindre upplysning än material av motsvarande storlek inom de andra systemen. Det råder dock med föreliggande bevis intet tvivel om arvgången, och arvregeln ger möjlighet till följande uteslutningstyp:

 

Moder Barn Män av denna grupp kan uteslutasp — P+ p—

 

    Då P faktorn karakteriseras av att variera starkt i styrka från person till person, kan det ibland vara svårt att avgöra, om en individ tillhör grupp p- eller har en mycket svag P+ faktor. Följaktligen

måste man, för att en uteslutning skall kunna anses ha tillräcklig säkerhet, kräva, att de negativa reaktionerna äro helt klara, de positiva starka och tydliga samt att resultatet ytterligare säkerställts genom speciella serologiska försök och med användning av flera testsera.
    Det kan tilläggas, att även P+ faktorns styrka är ärftligt betingad och i vissa fall kan ge vägledning beträffande faderskapet. En bedömning av detta förhållande måste dock ske med största försiktighet från fall till fall, och man kan icke giva någon generell vägledning rörande detta förhållandes betydelse.
    De övriga kända systemen skall icke här omtalas närmare, eftersom tiden ännu icke är mogen för en detaljerad genomgång av deras uppbyggnad och arvgång eller för fastställande av deras rättsmedicinskav ärde. Dessa systems arvgång har visserligen i huvudsak klarlagts, men materialen äro ännu små, tolkningen av resultaten icke definitivt slutförd och man kan icke avvisa möjligheten av att nya omständigheter, som kan förändra vår uppfattning, kan dyka upp.